昨日，第八届中国胎儿医学大会(CCFM8)在上海圆满闭幕，大会邀请国内外相关著名专家和学者进行专题报告，将新研究、新观点、新技术与广大业内同仁一起学习及探讨，以期规范国内胎儿医学的临床实践。
 
博奥晶典的卫星会议报告“精准医学在胎儿出生缺陷防控中的实践与探索”着重介绍了博奥晶典的胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT+）的全面升级，并且就精准医学在胎儿医学和出生缺陷中的应用和实践，做了深入的探讨和展望，获得了与会嘉宾的一致认可。
博奥晶典胎儿染色体微缺失/微重复无创产前基因检测（NIPT+），利用新一代高通量测序技术对孕妇外周血游离DNA进行检测分析，全面评估胎儿是否存在染色体异常。博奥晶典NIPT+不仅能够评估胎儿是否存在21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征等高风险；还检测性染色体非整倍体和其他染色体非整倍体数目异常；并且增加了100种染色体微缺失/微重复综合征，可检测所列综合征大于3Mb的微缺失/微重复异常。博奥晶典NIPT+可更全面、更高效地预防和降低出生缺陷率，有助于解决染色体疾病防治过程中所遇到的临床问题。
染色体微缺失/微重复综合征，是一系列由微小的、经传统细胞遗传学分析难以发现的染色体结构异常而导致的具有复杂临床表现的遗传性疾病。常见的染色体微缺失/微重复综合征近300种，相关疾病发病率1/4,000—1/200,000不等，多会导致生长发育异常、智力障碍、面容特殊等症状，严重危害患者健康，给社会和家庭带来极大负担。
 
因染色体微缺失和微重复片段的长度相对于非整倍体异常偏短，胎儿往往在宫内发育期间基本无明显异常表现，易在常规产前诊断和超声检查中发生漏检。NIPT+通过增加胎儿的染色体微缺失/微重复无创产前基因检测，可同步检测胎儿是否存在染色体非整倍体异常和微缺失/微重复异常，检测范围更为全面，更加有助于降低出生缺陷。
 
染色体微缺失/微重复综合征（染色体亚显微结构的异常）检测临床现状
 
❖ 与常染色体非整倍体一样，一些染色体亚结构异常（微缺失/微重复）也会导致严重的身体或智力发育异常。
 
❖ 目前绝大多数染色体亚结构异常为随机发生，但是其中同样存在一些可复发性疾病，例如DiGeorge综合征和猫叫综合征。其中，由于22号染色体q11.2区段缺失所导致的DiGeorge 综合征是最常见的染色体微缺失/微重复综合征，新生儿发病率约1/4000，仅次于唐氏综合征，是智力迟缓最常见的病因之一，先天性心脏病的第二大遗传学病因。
 
❖ 有文献报导在小于36周岁的孕妇人群中，染色体微缺失/微重复的综合发病率高于唐氏综合症，因此无论是高危还是低危人群，都要重视针对染色体亚结构致病性畸变的筛查。
 
❖ 但目前临床上针对该类染色体亚结构异常引起的疾病检测并没有像唐氏综合征一样有比较完善的产前筛查/诊断体系。
 
因此在出生缺陷防控工作中，临床工作者从战略上要重视染色体亚结构方面的疾病的筛查和检测。
在出生缺陷的防控方面，博奥晶典立足于多个跨学科新一代技术平台，自主研发全系列生物仪器和平台，包括晶芯®
BioelectronSeq 4000基因测序仪、晶芯®十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法）和儿童用药基因检测等。
 
晶芯®十五项遗传性耳聋基因检测试剂盒（微阵列芯片法），采用多重等位基因特异性PCR与通用芯片技术结合（ASPUA）技术，同时检测人全血和血斑样品基因组DNA中最常见致聋基因，包括GJB2、SLC26A4、12S rRNA、GJB3基因共15个检测位点；是一款高效、可靠并符合中国人群的耳聋遗传特征的检测技术，有效实施遗传性耳聋的整体预防。博奥晶典通过遗传性耳聋基因检测技术平台，针对耳聋高危人群、孕前、产前和新生儿构建适合中国国情的耳聋三级预防策略。
基于胎儿医学在精准医学理念上的实践和探索，博奥晶典在生育健康方向秉承着“全人全程"的服务理念，将致力于精准医学贯穿于孕前、产前、产后三层出生缺陷的防控领域，为我国的胎儿精准医学事业做出不懈努力。