人类基因组又迎来了一大波新成员，目前为止已知基因数增加到了21000个，有效减少基因突变所导致的各类疾病
 
所谓人类基因组想必并不陌生，又称人类基因体，它是由22对染色体以及1条X染色体和一条Y染色体组成的，其人类基因组含有约31.6亿个DNA碱基对，1985年美国科学家提出人类基因组计划，于1990年正式启动，赤字30亿美元由美、英、法、德、日、中6国共同参与并研究，预计在数年后把人类2.5万个基因密码全部解开，这项研究要把2.5万个基因30亿个碱基对的秘密解开被誉为当时马哈顿原子弹计划和阿波罗计划并列的三大科学计划。最终在2001年完成了跨越式飞进。
2018年5月29日，来自约翰霍普金斯大学（John Hopkins University）的计算生物学家（computational biologist）Steven Salzburg发表了一组关于人类基因组到底有多少基因的数据。这组数据包含了近5000个之前没有被检测到的基因，且其中的1200个基因还携带有如何制造蛋白质的信息。这样一来，人类基因组里已知基因的数量大大增加到了21000个。
人类的基因组里到底有多少个基因一直以来都是困扰科学的难题。若是不能准确地知道这个数字，甄别那些与基因变异有关的疾病总是异常艰难。早在约二十年前，就有英国公司组织过统计基因数量的大赛。但是从那时起，用什么数据、统计工具以及排除错误率的准则就一直无法统一。目前使用最广的两组人类基因数据库来自欧洲生物信息协会（European Bioinformatics Institute ）以及美国生物技术信息中心（US National Center for Biotechnology Information）。
Salzburg 发表了这组数据之后，两个机构都持怀疑态度。在讨论为什么Salzburg数出的基因数量会大大增加，各方讨论的结果是，首先，Salzbug用了更大的数据库GTEx（Genotype-Tissue Expression ）；其次，Salzburg首次抛弃了手动挑拣，而是选择用电脑程序来分析数据的方法；最后，Salzbug扩大了基因的概念，他们认为那些不是以蛋白质编码的RNA可能也十分重要，需要考虑进去。
 
由此看来，规范人类基因组的艰巨任务还会一直存在，毕竟，漏数或者多数基因的个数都是十分有风险的。