出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。出生缺陷病种多，病因复杂，目前已知的出生缺陷超过8000种，基因突变等遗传因素和环境因素均可导致出生缺陷发生。据估算，我国出生缺陷总发生率约5.6%。出生缺陷严重影响儿童的生存和生活质量，给患儿及其家庭带来巨大痛苦和经济负担。
预防和减少出生缺陷，把好人生健康第一关，是提高出生人口素质、推进健康中国建设的重要举措，是坚持以人为本、促进经济社会可持续发展的内在要求。
把好人生健康第一关


近日，国家卫健委组织制定并发布了«全国出生缺陷综合防治方案»。方案指出，到2022年，出生缺陷防治知识知晓率达到80%，婚前医学检查率达到65%，孕前优生健康检查率达到80%，产前筛查率达到70%；新生儿遗传代谢性疾病筛查率达到98%，新生儿听力筛查率达到90%，确诊病例治疗率均达到80%。先天性心脏病、唐氏综合征、耳聋、神经管缺陷、地中海贫血等严重出生缺陷得到有效控制。
坚持政府主导，将出生缺陷防治融入所有健康政策，促进公平可及、人人享有。坚持防治结合，健全预防、筛查、诊断、治疗、康复全程服务。坚持精准施策，聚焦严重多发出生缺陷病种，完善防治措施。坚持统筹协调，动员社会参与，增强工作合力。
在新生儿出生缺陷防治上，博奥主动参与构建出生缺陷防治的“博奥方案”。



2009年，博奥生物研发出了国际首款遗传性耳聋基因检测试剂盒并获得医疗器械注册证书，为预防遗传性耳聋提供了最有效的方法。北京市从2012年4月1日起启动新生儿耳聋基因筛查民生工程，截至目前，全国累计完成新生儿耳聋基因筛查近300万，检出总突变率约为4.4%，其中药物致聋基因携带者7000多人，直接避免了受检者和家庭成员7万多人因药物使用不当而致聋。
 
目前，该产品已在台湾地区和泰国获得医疗器械注册证，另外，应美方之请针对白种人的耳聋基因检测芯片也已完成，不久的将来将应用到更多的国际市场。



2016年，由博奥生物自主研发的地中海贫血基因检测试剂盒（微阵列芯片法）就获得了医疗器械注册证（证书编号：国械注准20163401444），为防控出生缺陷再添新利器。



除了遗传性耳聋基因检测和地中海贫血基因检测外，博奥生物还推出了无创产前基因检测，主要筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等染色体非整倍体。
无创产前基因检测是一项安全准确地胎儿染色体异常检测技术，能达到检出率高于99%，假阳性率低于0.1%的水平。同时，无创产前基因检测具有非侵入性的优点，是目前产前诊断技术体系的重要补充。而且可以早在12+0孕周进行检测，给孕妇提供了充足的产前诊断和后续干预的宝贵时间。
博奥生物的诺儿康™无创产前基因检测，准确、安全、检测孕周范围广，适用于血清学筛查、影像学检查显示为常见染色体非整倍体临界风险的孕妇；有介入性产前诊断禁忌症者；孕 20+6 周以上,错过血清学筛查最佳时间的孕妇。
 
原则上针对单纯唐氏高风险、胎儿超声没有发现异常，父母双方没有染色体异常，孕妇预产期年龄小于35岁，1年内没有接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗的孕妇都可以进行无创产前基因检测。
 
除此以外，博奥生物与北京军区总医院附属八一儿童医院合作研发的儿童单基因病遗传检测产品采用高通量测序技术，对198个基因进行检测，涵盖新生儿肌张力低下、先天代谢性疾病、儿童肾病和先天免疫缺陷病4大类共计287种疾病，为疾病的诊断和干预提供了重要的支撑技术。该项目还在Nature旗下子刊Scientific Reports上发表SCI论文1篇。